Sie möchten wissen, ob Ihr Kind gesund zur Welt kommt? Dafür gibt es verschiedenste Untersuchungsmethoden. Neben der PID (im Rahmen der künstlichen Befruchtung und bei begründetem Verdachtsfall) sind dies vor allem Blutserum- und Ultraschalluntersuchungen sowie Kombinationen aus diesen beiden nichtinvasiven Methoden und den andererseits invasiven Diagnostiken wie der Fruchtwasserpunktion und der Chorionzottenbiopsie.
Basis aller weitergehenden Untersuchungen in der Schwangerschaft ist der Ultraschall. Allen Schwangeren wird in Deutschland ein 3-stufiges Ultraschallscreening angeboten. Dank dieser Untersuchung legt für die geburtshilfliche Betreuung grundlegende Fakten wie Lokalisation, Alter, Vorhandensein und Risikoklassifizierung einer Mehrlingsschwangerschaft u.a. fest.
Über die Ausmessung des Feten und die Lokalisation der Placenta können im Verlauf der Schwangerschaft fetale und mütterliche Risiken, wie beispielsweise intrauterine Wachstumsverzögerungen und etwa die Lage der Placenta (placenta praevia) vor dem Muttermund erkannt werden.
Auf der Basis eines durch Ultraschall bestätigten Schwangerschaftsalters kann über die zusätzliche Analyse biochemischer Parameter (HCG und PAPP-A) sowie der Ultraschallmessung der Nackentransparenz und der Länge des Nasenbeines und einer Doppleruntersuchung im ductus venosus eine Risikoberechnung für das Vorliegen einer fetalen Chromosomenstörung erfolgen: Erst-Trimester-Test. Dies wird durch einen unserer spezialisierten Kooperationspartner erfolgen.
Invasive Verfahren kommen nur bei erhöhtem Risiko in Betracht. Die neuen Bluttests beruhen im Wesentlichen auf dem Nachweis zellfreier fetaler DNA im mütterlichen Blut. Diese fetale DNA stammt aus der Placenta und ist von der 10. Schwangerschaftswoche an über den gesamten Schwangerschaftsverlauf im mütterlichen Blut nachweisbar. Erkannt werden können unter anderem Trisomie 13, 18 und 21 und das fetale Geschlecht. Eine fetale Gefährdung besteht durch diesen Test nicht. Die Untersuchung kann jedoch zunächst nur als IGeL-Leistung erfolgen (z.B. Praena-Test). Ergibt der Test ein Risiko von 1/300 und höher, werden die Kosten einer weiteren Abklärung durch ihre Krankenversicherung übernommen. Die invasiven Techniken wie Fruchtwasserentnahme (Amniozentese) und Chorionzottenbiopsie (Entnahme von winzigen Gewebeproben aus dem Mutterkuchen haben noch eine ähnlich hohe Aussagekraft als die Bluttests, gehen jedoch mit einem Fehlgeburtsrisiko von 0,5% einher. Sie werden deshalb heute noch bei Hinweis auf ein erhöhtes Risiko eingesetzt.
Entscheidungshilfe für Schwangere
Vor jeder fetalen Diagnostik steht eine ausführliche Beratung. Wenn eine Schwangere die Frage „Würde ich eine Schwangerschaft mit einem körperlich oder geistig behinderten Kind abbrechen?“ für sich klar mit nein beantwortet, so ist lediglich die normale Schwangerenvorsorge und keine weitere genetische Abklärung angezeigt. Die Ultraschalluntersuchung im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung hat die Aufgabe, eine normale Kindesentwicklung sowie mütterliche und fetale Gefahren aufzuzeigen und im Übrigen die Mutter-Kind-Beziehung zu stärken. Wird die Eingangsfrage „Abbruch bei Verdacht auf fehlgebildetes Kind“ jedoch nicht eindeutig mit nein beantwortet, stehen 3 Entscheidungswege offen:
Wünscht die Schwangere im Rahmen der vorgeburtlichen Betreuung den sicheren Ausschluss einer Chromosomenanomalie (z.B. Trisomie 21, das sogenannte Down-Syndrom), so ist bei Vorliegen eines erhöhten Risikos eine Abklärung mittels PAPP-A Test (IGeL) oder durch eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie anzuraten. Erkannt werden können jedoch nur numerische und grob strukturelle Chromosomenanomalien.
Fürchtet die Schwangere das Fehlgeburtenrisiko, so ist der nicht invasive Bluttest anzuraten.
Besteht seitens der Schwangeren Unsicherheit bezüglich des Einsatzes eines weiteren diagnostischen Verfahrens, kann der Erst-Trimester-Test eine Entscheidungshilfe darstellen. Mit diesem kann das Risiko für eine Chromosomenanomalie für die jeweilige Schwangerschaft berechnet werden. Ergibt der Test ein niedriges Risiko, kann mit dem normalen Schwangerschaftsvorsorgeprogramm weiterbetreut werden. Bei einem erhöhten Fehlbildungsrisiko stehen die Chorionzottenbiopsie und die Fruchtwasserpunktion zur genetischen Abklärung zur Verfügung. Wird das Fehlgeburtsrisiko von 0,5% durch diese Untersuchungen höher bewertet als die Sicherheit einer genetischen Abklärung, so ist der nichtinvasive Bluttest als IGeL-Leistung zu favorisieren.