In jeder einzelnen Körperzelle eines Menschen ist das gesamte Erbgut in Form von 46 Chromosomen gespeichert. Diese liegen als 23 Paare vor, wobei jeweils ein Chromosom von der Mutter und eines vom Vater stammt. Chromosomenstörungen entsprechen einer Abweichung von der Norm, entweder in der Anzahl der Chromosomen oder aber in ihrer Struktur → Chromosomenmutation. Beispielsweise ist beim Downsyndrom (früher Mongolismus) durch einen Verteilungsfehler das Chromosom 21 dreifach statt doppelt vorhanden →Trisomie 21. Strukturfehler der Chromosomen können entweder zufällig als Spontanmutation auftreten oder von den Eltern vererbt werden → Familienanamnese. Die Wahrscheinlichkeit für Spontanmutationen steigt mit zunehmendem Alter der Mutter und des Vaters. Im Rahmen einer genetischen Beratung wird ein Stammbaum ihrer Familie erstellt um Hinweise auf familiäre Erbkrankheiten heraus zu finden. Ergibt sich im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchung, beispielsweise im Rahmen der Ultraschalluntersuchung ein Hinweis auf eine Chromosomenstörung, sollte eine → genetische Beratung und zur Sicherung bzw. zum Ausschluss einer Verdachtsdiagnose eine weite Diagnostik erfolgen → Ultraschallfeindiagnostik, → Chromosomenanalyse, → Amniozentese, → genetische Blutanalyse, → Chorionzottenbiopsie.
